维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi)，临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米为主食的地区。
维生素B1(硫胺素)常与其他B族维生素同存于食物中，属水溶性维生素，在体内以辅酶形式参与多种酶系统活动，尤其在碳水化合物氧化产能过程中起作用。体内储存不多，易发生缺乏。硫胺素广泛存在于谷类、豆类、坚果、酵母、肝、肉、鱼等食物中，谷类多存在于外胚层(糠、麸)中，精制白米时损失多。碱性溶液中加热易分解而失去活性。
[病因(一)摄入不足 单纯哺母乳未加辅食，而乳母又缺乏维生素B1，则婴儿可发生缺乏症。米麦类加工过精，或米淘洗过多，习惯食捞饭弃去米汤，蔬菜切碎后浸泡过久，不食菜汤，或在食物中加碱烧煮等，使维生素B1大量损失，以及长期偏食，都可致其缺乏。
(二)需要量增加生长发育迅速的小儿。孕母、乳毋，或摄食碳水化合物较多者和有发热感染时，需要维生素B1增加，如不补充，易引起缺乏。
〔三〕吸收利用障碍 慢性消化紊乱、长期腹泻可导致缺乏症。
[病理生理]维生素B1在小肠内吸收，在肝、肾等组织中磷酸化转为焦磷酸硫胺素即辅羟酶，参与α—酮酸的氧化脱羧；又系转酮酶的辅酶，参与磷酸戊糖旁路代谢，在三羧酸循环中使糖代谢得以正常进行；还可促进脂肪和氨基酸代谢。硫胺素缺乏时主要引起糖代谢障碍，导致血中丙酮酸和乳酸堆积，丙酮酸浓度可高达399umol／L或3．5mg／d1(正常为57—114umol/L或0．5—1．0mg／dl)，造成主要由葡萄糖供能的神经组织、心肌和骨骼肌损害，出现相应的症状。血中乳酸浓度增高尚可引起周围小动脉扩张，与加重心脏负担，硫胺素尚可抑制胆碱酯酶对乙酰胆碱的水解作用，缺乏时使神经递质减少，神经传导障碍。
[临床表现]婴儿脚气病发病常很突然，以神经系统症状为主者称脑型；突发心力衰竭者称心型。年长儿症状近似成人，以水肿和多发性神经炎为主。
(一)一般症状 常有乏力、精神萎倦、食欲不振、呕吐、腹泻或便秘，伴腹痛、腹胀、体重减轻、生长发育滞迟等。可早期出现下肢踝部水肿，甚至延至全身，或伴发心包、胸腔、腹腔积液。
(二)神经系统症状 常先表现烦躁不安、哭声嘶哑，以至失音，继而神情淡漠、反应迟钝、喂食呛咳、嗜睡，严重时发生昏迷惊厥。有时昏迷惊厥可突然发生，来势凶猛，确诊治疗不及时，可引起死亡。颈背四肢肌张力低下，软弱无力，深浅反射完全消失，感觉迟钝，脑脊液常规正常。周围神经炎常由下肢向上发展，先知觉过敏，后麻木，蚁走样感觉，呈袜套形，此种感觉异常呈上升性、对称性。
(三)心血管系统 常突发心力衰竭，婴儿烦躁不安、尖叫、呛咳、气促、出冷汗、唇指(趾)青紫，心率速出现奔马律、心音弱、心脏扩大，两肺满布湿罗音，肝迅速增大，脾也肿大，可有全身皮肤发绀、水肿，重症迅速死亡。心电图呈低电压，T波低平倒置，ST段压低等。
(四)先天性脚气病 孕母缺乏维生素B1，新生儿可患先天性脚气病，表现为哭声无力、神萎、吸吮力弱、水肿、嗜睡。哺健康人乳或牛奶后不久症状即改善。
[诊断]婴儿及乳母有维生素B1缺乏饮食史和典型症状体征，诊断不难，但婴儿常突发重症，病情进展快，必须尽早确诊、抢救。遇诊断有困难时可予以维生素B1试验性治疗；年长儿患周围性神经炎者呈现蹲踞时起立困难、膝反射消失、挤压腓肠肌疼痛等体征，有助于诊断。实验室检查：维生素B1负荷试验尿中排出量减少；血丙酮酸、乳酸浓度增高；红细胞转酮酶活性降低，在诊断上均有意义。如临床表现符合维生素B1缺乏症，治疗后好转，停药则复发，须考虑遗传性丙酮酸羧化酶缺陷引起的维生素B1依赖症。
[预防]加强孕母、乳母营养，按时添加辅食。维生素B1需要量乳母每天为3~4mg，婴儿至少0.5mg，幼儿l－2mg，或按0．5rng／4184kJ供给。
[治疗]一股口服维生素B1每日15—30mg，应同时治疗乳母，每日给予维生素B1 60mg。重症患儿或消化道功能紊乱时可采用肌注，每次10mg，一日2次，或每日静脉注射50－100mg，需用静脉注射制剂，勿用葡萄糖液稀释，以免因血中丙酮酸增高，加重病情。有惊厥或心力衰竭时应同时对症治疗，进行抢救，尽量不用高渗葡萄糖液和肾上腺皮质激素，后者对抗维生素B1，也可加重病情。应同时补充其他B族维生素，但烟酸、叶酸不宜过多，因可阻碍维生素B1的磷酸化作用。其他营养素也应给予足量。
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