记者从19日开幕的2024年中国罕见病大会获悉，截至目前，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平;截至今年8月，本年度已有37种罕见病药物获批上市，其中多款境外新药或新适应症在中国实现全球首次获批;最新版国家医保药品目录今年落地实施的第1个月，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。
“我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小，但绝对数已经达到2000多万。”国家卫生健康委党组成员、国家中医药管理局局长余艳红在会上介绍，国家卫生健康委通过制定罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟等方式，推动罕见病防治能力不断提升，加快探索罕见病诊疗与保障的中国模式。
国家医疗保障局副局长李滔介绍，国家医保局完善准入程序、推动准入谈判、优化供应保障机制，切实提升罕见病患者的医疗保障水平。仅2023年医保目录就新增15个罕见病用药，填补10个病种用药空白;医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右。同时，完善谈判药品“双通道”管理机制，建设医保药品云平台，整合药品生产、流通、使用等环节，解决罕见病患者购药信息差问题。
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，目前国家第一批、第二批罕见病目录的治疗药物可及性超过60%，研发创新不断取得突破，专业人才队伍持续壮大，诊疗研水平快速提升。现在到北京协和医院就诊的罕见病患者，平均确诊时间从4年已经缩短到来院4周以内，医疗花费降低90%，通过社会各界的共同努力，罕见病知晓率从过去的31%提升至69%。
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